Quando há um cromossoma a mais



Ter um filho com um cromossoma a mais traz desafios extra. Aceitar o diagnóstico, ultrapassar obstáculos no desenvolvimento e aprendizagem, travar batalhas diárias pela autonomia e inclusão, resistir a sentimentos de culpa por não fazer (ainda) mais. Mas tudo isto não tem de ser um drama.


Foi há quase 12 anos que Sara nasceu. A mãe, Sandra Morato, quando a viu a passar de raspão para a sala de exames, reparou imediatamente nos olhos rasgados e na língua projetada e soube o que isso significava. Os médicos foram prudentes e não lhe disseram de imediato o nome do diagnóstico que já lhe ecoava na cabeça. Esperava-a a pior noite da sua vida. Sendo católica, garante que pensou desde o primeiro momento “se Deus ma enviou assim, ele sabe o que faz”. O seu drama era outro: contar ao marido. “O Zé tem uma deficiência motora, nasceu sem uma perna, sentiu na pele, toda a vida, as dificuldades de ter uma diferença. Achei que para ele seria mais difícil de aceitar”, conta. Do lado de fora do bloco, o pai fora imediatamente informado que a filha tinha algumas características que apontavam para um diagnóstico de Trissomia 21. Sandra guardou silêncio a pensar como lhe ia contar, o marido ficou calado, a pensar como ia abordar o assunto com ela. E foi uma noite de angústia desnecessária para os dois, cada um sabendo, sem saber que o outro já sabia. Sandra chorou quando o diagnóstico foi confirmado, soube que o caminho que ali começava não era fácil, mas hoje, quase 12 anos depois, resume assim a sua experiência de maternidade: “As minhas filhas são ambas saudáveis e perfeitas, tal como sempre pedi. A mais velha tem alergias, a mais nova um cromossoma a mais. Cada uma com o seu detalhe.”

A Trissomia 21 ou Síndrome de Down é uma das alterações genéticas mais comuns: algumas estatísticas apontam para um caso por cada 1000 nascimentos, outras indicam um rácio de 700 para 1. Chama-se trissomia porque há, geralmente, três cromossomas em vez de dois, e 21 porque ocorre no par de cromossomas designados com esse número. As implicações desta alteração estão estudadas há muito e passam, normalmente, por um atraso do desenvolvimento e alterações da estrutura corporal e do rosto, além de poder ter outras patologias associadas, nomeadamente cardíacas.

O desenvolvimento da criança e o “patamar” de autonomia que consegue atingir podem ser muito diferentes. “O desenvolvimento psicomotor e cognitivo pode variar muito. A maioria tem uma perturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a moderada e apenas em casos raros é grave ou profunda”, esclarece a pediatra do neurodesenvolvimento Mónica Pinto.

A literatura e a realidade mostram isso mesmo: há casos de portadores sem défice cognitivo e outros com graves problemas neurológicos, que nunca chegam a conseguir ser autónomos. São dois extremos possíveis, mas nenhum deles é o típico: a ausência de défice cognitivo não é o perfil habitual e as situações de total ausência de autonomia são também pouco frequentes. “Com os apoios, a maioria consegue aprender a ler e escrever, a ser autónomo e pode vir a ter uma profissão”, conta a médica da APPT21, Centro Diferenças e Clínica Gerações.

A visão da maioria das pessoas, no entanto, está ainda distante deste percurso de funcionalidade, o que acaba por condicionar a vida aos portadores e dar muitos amargos de boca aos pais.


O inferno são os outros?
Vera tem 14 anos e anda no 7º ano do Colégio Alemão. Gosta de matemática e de falar de sentimentos, de ver telenovelas e de cantar. Adora andar de baloiço. Toca piano e faz ginástica, tem um namorado e diz que está muito apaixonada – coisa a que a mãe, Marcelina Souschek, acha muito pouca graça, embora o conte com um sorriso. Nada disto seria muito relevante se a Vera não tivesse Trissomia 21 e, tendo, só é importante na justa medida em que a maioria das pessoas ainda tem uma ideia errada da síndrome, associando-a a limitações bastante maiores do que aquelas que comporta.

Foi aliás isso que levou Marcelina, mãe de Vera e mais quatro filhos, a fundar em 2009 a Pais 21, juntamente com outra mãe: a vontade de mudar a mentalidade da sociedade e a imagem das pessoas com Trissomia 21. A associação reúne pais e técnicos, tem um fórum fechado onde todos os inscritos podem partilhar dúvidas e problemas (ou alegrias!) e aposta forte nas visitas a hospitais para sensibilizar também os profissionais de saúde que estão na linha da frente, a dar a notícia aos pais e a fazer-lhes o seguimento quando nascem estes bebés.

Tentar desdramatizar, mas também sem dourar demasiado a pílula. “Se têm problemas? Têm. Se precisam de apoio? Precisam. Se dão preocupações com o futuro? Dão. E eu vivo isso tudo, todos os dias. Mas não sou menos feliz por isso”, garante Marcelina. “Se quando a Vera nasceu eu soubesse o que sei hoje, acho que não tinha chorado tanto. Claro que as pessoas têm de passar por uma fase de tristeza porque o bebé nascido não é o bebé esperado, mas a informação alivia a carga de drama”, conclui.

Drama foi o que não faltou nos primeiros dias após o parto na vida de Andreia Paes de Vasconcellos. “Fiz as ecografias, os bioquímicos e os médicos sempre disseram que estava tudo bem. Quando o médico diz que está tudo bem, nós acreditamos, mas esquecem-se de dizer que não são resultados 100 por cento certos. Além disso, perante a suspeita de diagnóstico, a postura dos próprios profissionais de saúde é muito negativa e isso condiciona os pais.” Os quinze dias de espera até ao resultado do cariótipo – o exame genético confirma ou não o diagnostico de Trissomia 21 – foram exasperantes.  “No hospital passava mais tempo a olhar para os outros bebés do que para o meu filho, para apurar diferenças, em casa estava u um ambiente pesado.” Chegado o resultado, choraram quase tudo o que havia a chorar e começaram a procurar soluções. 


Entre as terapias e a escola

Para Andreia, a solução passou por uma mudança de rumo profissional, como acontece com muitas mulheres a quem nasce um filho com necessidades especiais. Quis investir em terapias para Tomás e cedo percebeu que isso não era compatível com um emprego sem flexibilidade de horários. Além de uma psicomotricista que aplica o método Glenn Doman – de estimulação intensiva – três horas por dia em casa, Tomás é apoiado por uma psicóloga educacional, tem snoezelen, natação, terapia da fala e terapia ocupacional. “É um horário de adulto, todos os dias com várias horas de trabalho”. Por isso, o trabalho que Andreia tinha antes de o filho nascer ficou para trás e passou a trabalhar com o marido de forma a ter flexibilidade para acompanhar Tomás às terapias.

“Há três meios dias em que não estou disponível porque vou com o Tomás às terapias fora de casa e ninguém aceita isso numa empresa. Não posso deixar de trabalhar porque tudo isto custa muito dinheiro, mas também não abdico do meu papel de mãe, de estar presente nas terapias”, conta Andreia que, embora já tenha ganho mais do que agora, defende que há coisas que o dinheiro não paga. “Afligem-me e revoltam-me as situações das pessoas que não têm mesmo como pagar esses apoios. O que o Estado dá não chega a nada, nem em valor nem em apoio terapêutico”, critica esta mãe.

Esta é de resto uma das grandes preocupações de todos os pais. “Recebemos muitas solicitações de pais a requerer informações a nível jurídico e social, no que diz respeito aos direitos dos filhos, subsídios disponíveis ou outros apoios financeiros”, conta Sara Sampaio, psicomotricista da AMAR 21, uma associação sem fins lucrativos, sedeada em Barcelos, fundada por pais, familiares, amigos e técnicos de crianças com Trissomia 21. “A nível académico também são muitas as questões que os preocupam e fazem com que procurem respostas através da nossa associação, relativamente às avaliações dos seus educandos e ao trabalho que realizam em contexto de sala de aula”, revela a psicomotricista.


O “escudo” do prognóstico

A escola inclusiva não é perfeita mas existe, por oposição a outros tempos em que o destino de alguém que não se encaixava na norma era ser remetido para instituições de ensino especial e não para um ensino regular adaptado às suas necessidades. “O contacto com as escolas depende ainda muito mais dos professores, do que dos decretos-lei”, conta a psicóloga educacional do Centro Diferenças, Luísa Cotrim. “Existem já muitas escolas, públicas e privadas em que esse processo é ágil, há recetividade, os professores pedem ajuda mesmo não tendo formação específica. São excelentes experiências de como são todos bem-vindos à escola e ao processo aprendizagem, socialização e autonomia.”

A escola é agora uma das maiores preocupações de Sandra. Sara está retida no terceiro ano do ensino básico e começa agora a conseguir ler e escrever. A mãe garante que a luta não tem sido fácil no que toca à escola. “A integração com as outras crianças nunca foi difícil. Mas o sistema ainda não está preparado para receber meninos diferentes. Acho que atualmente, ao assinarmos um projeto de CEI para um filho, estamos a carimbá-lo como incapaz e 90 por cento dos professores passam a agir como se não valesse a pena fazer nada por eles”, defende Sandra, referindo-se aos actuais moldes do Currículo Específico Individual (CEI) que abrange os alunos com necessidades educativas especiais consideradas mais graves.

Marcelina está satisfeita porque este ano, ao contrário de outros, tudo está a correr bem na escola com Vera. Mas suporta em parte esta ideia: “Quando se trata de miúdos com Trissomia 21, se eles não aprendem nunca se assume que isso pode ter que ver com ensinar-lhes mal. As pessoas escudam-se sempre com a patologia, com um prognóstico médico. E isso está errado.”
Mãe ou terapeuta?

Durante cinco meses foi Andreia que aplicou os muitos exercícios de estimulação a Tomás, mas estava emocionalmente desgastada. “Não estava a conseguir, havia dias em que eram oito da noite e ainda não tinha feito nem metade dos exercícios, além disso, não conseguia usufruir do Tomás enquanto bebé, sempre stressada com o trabalho a fazer”.

Não correrão as mães o risco de se transformarem em terapeutas, colocando em segundo plano o papel de mães? Como equilibrar o necessário trabalho com a vivência sã dos afetos? A psicóloga Luísa Cotrim admite que este equilíbrio é um exercício permanente que, dependendo das famílias, dos apoios internos e externos e resposta da criança, pode tornar-se muito difícil de gerir. “Ao psicólogo educacional, cabe apoiar e sugerir estratégias que tornem o dia-a-dia mais fácil, assim como, depois de determinado o perfil de funcionalidade de neurodesenvolvimento e comportamento da criança, traçar um plano de intervenção adequado”, explica.

Ter tempo suficiente para poder dotar a criança de autonomia é a preocupação de todas as mães. “Os grandes receios são se a criança conseguirá  ser autónoma, se a vão conseguir preparar para quando eles já não estiverem presentes, se vai ser aceite pela sociedade”, conta Mónica Pinto que recebe estes pais todos os dias.

“Quero dar à Sara ferramentas suficientes para ela poder ter uma vida autónoma. Não quer dizer que não haja alguém na retaguarda, a deitar uma mão quando for preciso, a irmã, por exemplo, mas não quero que ela dependa de ninguém”, diz Sandra Mourato. Por isso, não se poupa a esforços para lhe ensinar todas as tarefas que considera necessárias: limpar, cozinhar, ler, escrever, contar, saber ver as horas, saber mexer em dinheiro, saber atravessar a estrada sozinha. Há muito a aprender. Tanto. E o que outros aprendem sem esforço para algumas destas crianças é uma luta trabalhosa. “Se corremos o risco de nos transformarmos em terapeutas? Acho que não corremos o risco, somos mesmo. Mas não há outra hipótese”, defende Sandra.

Também Marcelina Souschek sabe bem – pela sua experiência enquanto mãe e pelo que ouve de todas as mães que a ela recorrem – que este é um equilíbrio difícil. “Claro que nós às vezes pensamos ‘eu não sou terapeuta, sou mãe’, mas um terapeuta não faz milagres com uma hora ou duas por semana se em casa não houver uma vida estruturante que suporte tudo isso.”

Mas depois há a culpa. O peso na consciência de não estar a fazer o suficiente. As dúvidas. “A Vera adora andar de baloiço.  Se ela não tivesse Trissomia 21 provavelmente não pensava nisso, assim, se ela está muito tempo no baloiço, começo a pensar: ‘Não devia estar a trabalhar com ela?’ Acho que todos os pais com este diagnóstico passam por isso: estamos sempre a pensar que há muito por aprender, que podíamos estar a aproveitar o tempo para lhes ensinar mais coisas. Mas também é importante descontrair”, defende Marcelina.


E amanhã? O que será o futuro?
Não é esta a grande preocupação de todos os pais? Mas, na realidade, não o saberemos à nascença com nenhum filho, tenha ele um cromossoma a mais ou não. Vera ainda não sabe o que quer fazer depois da escola, mas Marcelina não está nada preocupada com isso. “Os meus dois filhos mais velhos (que estão agora no curso de Medicina) também não faziam ideia do que queriam fazer no futuro quando tinham 14 anos.” Quando a Vera lá chegar, logo pensarão no resto do caminho. “Abrir caminho” é, de resto, uma das expressões mais usadas pelas mães. Abrir caminho para os filhos, claro, mas também para os outros, para todos nós, os que não temos um cromossoma a mais, mas podemos ser o maior problema de quem o tem. Porque outro dos maiores receios destas mães são os obstáculos que causam o preconceito. Mas isso é um problema causado pela sociedade, não pela Trissomia 21.

De mãe para mãe

Ouvir a voz de outras mães pode ser um apoio e uma aprendizagem com um valor inestimável. Eis os recursos das ‘nossas’ três mães.

Livro ‘Sara, A luz’ - Sandra Morato

escreveu o livro quando Sara tinha cinco anos e nele partilha a aventura desta maternidade, mas também muitas informações sobre a Trissomia 21, dicas terapêuticas, apoios e recursos existentes e contactos importantes ao mesmo tempo que descreve a sua experiência como mãe e o percurso de desenvolvimento da filha.
Blog Tomás, My special baby – Andreia Paes de Vasconcellos
começou o blog  quatro  meses depois do nascimento do Tomás. Nele conta a experiência da gravidez e vai partilhando o seu dia-a-dia como mãe desta criança especial: as dificuldades, os medos e as barreiras, mas também as alegrias e a normalidade da vivência diária.
Associação Pais21 – Marcelina Souschek fundou a Pais21 para informar, criar uma rede de suporte emocional e técnico para os pais e mudar o modo como a sociedade vê as pessoas com t21.


E longe da capital?

Fora dos grandes centros urbanos, o acesso a apoios pode ser mais difícil. A intervenção estatal está garantida através das Equipas Locais de Intervenção Precoce, mas os centros especializados ficam demasiado distantes, quase todos em Lisboa, o que dificulta o percurso das famílias. Foi para responder a essa necessidade que nasceu em Arcozelo, concelho de Barcelos, a AMAR 21, instituição que apoia atualmente cerca de 25 famílias do distrito de Braga.

A associação nasceu em 2012 para minimizar lacunas existentes no quotidiano de pessoas portadoras de Trissomia 21 – no distrito há algumas organizações que atuam no campo da deficiência, mas não havia nenhuma especializada em Trissomia 21 – dando apoio especializado aos seus associados e famílias de todo o distrito de Braga. “A AMAR 21 atua no âmbito da intervenção precoce – dos zero aos seis anos – onde uma equipa multidisciplinar presta serviços diversificados dirigidos à criança e à família, com o objetivo de reduzir ao máximo os efeitos dos fatores de risco ou da deficiência no desenvolvimento da criança”, conta Sara Sampaio, psicomotricista da AMAR 21. Numa primeira fase, conta a responsável, é realizada uma avaliação diagnóstica onde são identificadas as necessidades individuais da pessoa portadora de Trissomia 21, assim como as da sua família ou cuidadores mais próximos. “Após a avaliação diagnóstica, o utente é reencaminhado para os serviços especializados existente na associação – Terapia da Fala, Psicomotricidade, Psicologia Educacional, Fisioterapia, Psicologia Clínica, Ação Social, Atividade Física Adaptada e Equitação Terapêutica.” Os familiares podem também usufruir de oficinas e grupos de apoio, importantes espaços de partilha de proximidade para lidar melhor com o quotidiano.

Comentar

Código de segurança
Actualizar

Editorial.

Prazeres simples

alt

A felicidade está na moda. É tema de livros e dissertações, mote de fotografias e exposições. E receitas não...

Consultório

 "O meu filho, que fez recentemente quatro anos, vive intensamente esta altura do ano. Ainda acredita no Pai Natal e acha que é ele quem lhe traz as prendas. Ainda...

Leia Mais